Czym jest cystynuria?

Kamica nerkowa jest jedną z najczęściej występujących chorób układu moczowego. Szacuje się, że występuje u około 10 proc. populacji. Polega na odkładaniu się w układzie moczowym niewielkich kryształków, określanych mianem piasku, który z czasem zlepia się ze sobą, tworząc większe złogi, czyli kamienie nerkowe. Te powstają z wytrąconych z moczu substancji chemicznych, których stężenie jest tak duże, że przekracza próg ich rozpuszczalności. W większości przypadków kamienie te zbudowane są z wapnia lub ze szczawianów. Wówczas mamy do czynienia z kamicą szczawianową. Rzadziej owe złogi powstają z cystyny, czyli aminokwasu, w skład którego wchodzą dwie cząsteczki cysteiny połączone mostkiem disiarczkowym. 

Cystynuria jest więc wrodzoną chorobą, u podstaw której leży nieprawidłowe wchłanianie cystyny przez nerki. W wyniku upośledzenia transportu cystyny, następuje zwiększone wydalanie jej z moczem, co prowadzi właśnie do powstania kamieni cystynowych.

Kamienie cystynowe – jak powstają?

Cystyna jest aminokwasem słabo rozpuszczalnym w wodzie. Kwasowe środowisko moczu tym bardziej nie sprzyja jej rozpuszczeniu, w związku z czym, gdy stężenie cystyny w moczu jest zbyt wysokie, zaczyna się ona krystalizować. To właśnie powstałe w ten sposób niewielkie kryształki, z czasem mogą łączyć się, tworząc w ten sposób większe struktury i złogi o zróżnicowanym kształcie. To właśnie one noszą miano kamieni cystynowych. Formują się w nerkach lub w pęcherzu moczowym.

Cystynuria – objawy

Wiemy już, że zwiększone wydalanie cystyny z moczem, nazywamy mianem cystynurii. Objawy tej choroby nie zawsze są jednoznaczne. Warto również wiedzieć, że kamienie cystynowe przez wiele lat mogą nie dawać żadnych niepokojących symptomów. Najczęściej objawiają się jednak typową kolką nerkową, która zwykle przebiega tak samo, jak w każdej innej kamicy nerkowej. Do najczęściej występujących objawów kamicy cystynowej należą między innymi: 

• silny ból zlokalizowany w okolicy lędźwiowej lub w dole brzucha, który promieniuje aż do pachwin,
• zmieniony kolor moczu, w którym może pojawić się krew,
• wysoka gorączka,
• nadmierna potliwość,
• mdłości i wymioty. 

To, co jednak najważniejsze – bardzo często napad kolki nerkowej jest spowodowany kamieniem, który przemieszcza się z nerki do moczowodu. Wówczas może on powodować podrażnienie dróg moczowych, ale również całkowite zatkanie moczowodu, przez co niemożliwe będzie wydalanie moczu. Tego rodzaju sytuacje mogą okazać się bardzo niebezpieczne i prowadzić do zatrucia organizmu. 

Warto więc pamiętać, że wszelkiego rodzaju dolegliwości ze strony układu moczowego należy konsultować z lekarzem. Samodiagnoza i domowe sposoby leczenia nie zastąpią tutaj profesjonalnej opieki specjalisty.

Kamica cystynowa – leczenie i diagnostyka

W przypadku kamicy cystynowej postawienie diagnozy jest stosunkowo proste, ponieważ w dużej mierze opiera się na badaniu moczu. Do stwierdzenia choroby może dojść w wyniku przeprowadzenia badania fizykalnego oraz wspomnianego badania moczu, w którym stwierdzony zostanie podwyższony poziom cystyny. Pomocne mogą okazać się również testy genetyczne w celu wykrycia mutacji w niektórych genach. Z kolei do zlokalizowania złogów niezbędne będą badania obrazowe, takie jak USG czy tomografia komputerowa bez środka cieniującego. Warto jednak pamiętać, że takie badania mogą ujawnić jedynie obecność kamieni, bez możliwości określenia ich rodzaju. 

Leczenie farmakologiczne kamicy nerkowej ma na celu przede wszystkim zapobieganie formowaniu się nowych i powiększaniu dotychczasowych kamieni. Kluczowe jest zatem zwiększenie rozpuszczalności cystyny w moczu, a pomóc w tym ma przede wszystkim odpowiednie nawodnienie organizmu oraz zmiana diety. Niekiedy nieuniknione będzie leczenie chirurgiczne. 

Pacjentom z cystynurią zaleca się picie bardzo dużych ilości płynów, zarówno w dzień, jak i w nocy. Zalecana jest przede wszystkim czysta woda czy soki cytrusowe. W procesie leczenia powinno przyjmować się nawet 3-4 litry płynów, co sugeruje przyjmowanie ok 240 ml wody co godzinę, jak i 480 ml przed snem. Jako wspomagacz terapii często stosuje się również leki zapewniające odpowiednie pH moczu. Jednym z fundamentów leczenia jest jednak dieta, w której należy ograniczyć lub z której trzeba całkiem wyeliminować niektóre produkty. Wśród nich możemy wymienić chociażby sól, wołowinę, sery dojrzewające, mleko, ryby, a także orzechy czy suche nasiona roślin strączkowych. W przypadku wystąpienia choroby powinno się także zredukować podaż soli, gdyż obniża ona wydzielanie cystyny. Zalecana jest dawka do 2 g/dobę.

Pacjent powinien być poddany regularnej kontroli ultrasonograficznej, ale i monitorować pH moczu, ale i poziom cystyny w moczu, przynajmniej co 3 miesiące.